زیست - زمین

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی می‌باشد. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ رخ میدهد
وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است .
اسم این بیماری از نام شخصی به نام آنتوان مارفان گرفته شده است، او یک پزشک فرانسوی بود که این سندروم را در سال 1896 کشف کرد ، سندروم مارفان یک اختلال است که بافت همبند بدن را که در همه جای بدن یافت می‌شود، تحت تأثیر قرار...

می‌دهد. می‌توانی تصور کنی که بافت همبند یک نوع "چسب" است که حمایت از تمام اندام‌های بدن تو، رگهای خونی، استخوانها، مفاصل و ماهیچه‌ها را بر عهده دارد.
در افراد مبتلا به سندروم مارفان، این "چسب" ضعیف‌تر از حد طبیعی است. این امر باعث تغییر در بسیاری از سیستم‌های بدن، به خصوص قلب، چشم‌ها و استخوان‌ها می‌شود.
افراد مبتلا به سندروم مارفان اغلب صفات مشابهی دارند. آنها معمولاً خیلی قد بلند و لاغر بوده و بازوها، پاها و انگشتان دست و پایشان بلندتر و باریک‌تر از حد طبیعی است. آنها اغلب دچار انحنای زیاد‌ ستون فقرات (اسکولیوز) یا استخوان‌های قفسه سینه می‌شوند. همچنین ممکن است دچار نزدیک‌بینی یا مشکلات دیگر چشمی هم بشوند.
اما جدی‌ترین چیز در مورد سندروم مارفان این است که چه اتفاقی برای قلب می‌افتد. با گذشت زمان، بافت همبند ضعیف ممکن است باعث شود که آئورت، همان رگ بزرگی که خون را از قلب به بقیه بدن می‌رساند، کشیده و گشاد و یا پهن شود. در صورتی که درمان صورت نگیرد، ممکن است آئورت به طور ناگهانی پاره شده و خون را بیرون بریزد. این عارضه که دیسکسیون (بگو: دی+ سِک+سیون) نامیده می‌شود، خیلی جدی و خطرناک است و حتی می‌تواند باعث مرگ انسان شود.
این بیماری مادرزادی است و امکان ندارد که یک کودک سالم به دنیا بیاید و سپس به این بیماری مبتلا شود.
خبر خوب این است که اگرچه سندروم مارفان درمان قطعی ندارد، اما پزشکان می‌توانند بسیاری از علائم آن را کنترل و یا تا حدودی درمان کنند. به کمک تحقیقات و درمان‌های جدید، افراد مبتلا به سندروم مارفان - اگر بیماریشان زود تشخیص داده شود و تحت مراقبت‌های خوب پزشکی قرار بگیرند- می‌توانند زندگی طولانی و شادی داشته باشند.